RYBIA ŁUSKA

Rybia łuska – co to za schorzenie?

Pod nazwą rybia łuska kryje się grupa chorób genetycznych, których wspólnym mianownikiem jest obecność na skórze zmian sprawiających, że zaczyna ona przypominać rybi naskórek. Schorzenia te są nieuleczalne, mają charakter przewlekły, chorzy przychodzą z nimi na świat.

Co to jest rybia łuska?

Rybia łuska to ogólna nazwa dla kilku chorób skóry, których cechą wspólną jest wytwarzanie przez organizm chorego zbyt dużej ilości zrogowaciałych komórek naskórka. Ich nadmiar nawarstwia się na skórze. W efekcie jej wygląd zaczyna przypominać rybią łuskę.

Wszystkie rodzaje rybiej łuski to choroby genetyczne, które są wynikiem nieprawidłowości w obrębie chromosomów lub genów. Różnią się między sobą między innymi stopniem nasilenia objawów oraz mechanizmem dziedziczenia. Istnieje bowiem prawdopodobieństwo, że jeśli rybia łuska występowała u któregoś z rodziców, może rozwinąć się również u dziecka. Warto jednak pamiętać, że mutacje genów prowadzące do tego schorzenia mogą zaistnieć również w sposób samorzutny, niezależnie od wyjściowego materiału genetycznego. To oznacza, że na rybią łuskę mogą zachorować również dzieci zupełnie zdrowych rodziców.

Jak powstaje rybia łuska?

Ludzki naskórek zbudowany jest z kilku warstw komórek. Najgłębsza zwiera tzw. komórki macierzyste, które mnożą się i przesuwają w kierunku zewnętrznej warstwy. Po drodze dochodzi do zmian w ich strukturze. Ostatecznie, po dojściu do powierzchni naskórka tracą połączenia między sobą, dzięki czemu naskórek może ulec złuszczeniu.

Powstawanie rybiej łuski związane jest z zaburzeniami w tym procesie. Po pierwsze, przebiega on zbyt szybko, a po drugie – naskórek nie jest w stanie usunąć zrogowaciałych warstw (nie są one w stanie oddzielić się od naskórka). Gromadzą się na powierzchni skóry chorego w formie łusek.

Rodzaje rybiej łuski. Jakie objawy im towarzyszą?

Wszystkie rodzaje rybiej łuski to poważne, nieuleczalne schorzenia genetyczne. Różnią się one jednak między sobą mechanizmem dziedziczenia. Mają też odmienne rokowania.

Rybia łuska zwykła

To najczęściej spotykany rodzaj rybiej łuski. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. To oznacza, że do jej wywołania wystarczy nawet jeden wadliwy (zmutowany) gen przekazywany z pokolenia na pokolenie. Występuje równomiernie zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet.

Pierwsze objawy rybiej łuski zwykłej pojawiają się w pierwszym roku życia, z wiekiem mogą łagodnieć. Skóra osób cierpiących na tę odmianę jest bardzo sucha, często ma również objawy atopowego zapalenia skóry (AZS). Łuski są rozmieszczone symetrycznie i pojawiają się najczęściej na wyprostnych częściach kończyn górnych i dolnych. Mają postać jasnoszarych lśniących płytek. Nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych (to odróżnia rybią łuskę zwykłą od innych chorób z tej grupy). W ciągu życia chorego pojawiają się okresy zaostrzeń i remisji. Wraz z wiekiem objawy mogą łagodnieć.

Rybia łuska jeżasta

Objawy rybiej łuski jeżastej pojawiają się już w momencie narodzin lub wkrótce po nich. Dziedziczona jest w ten sam sposób, jak rybia łuska zwykła. Zmianami chorobowymi może być objęta cała skóra chorego (również w zgięciach stawowych oraz na dłoniach i podeszwach stóp), ale możliwe jest także zajęcie tylko niewielkiego jej fragmentu.

Może współwystępować z erytrodermią ichtiotyczną. Jest to choroba genetyczna, która podobnie jak rybia łuska skutkuje zaburzeniami w funkcjonowaniu skóry i innych narządów. Jej odmiany zaliczane są do chorób z grupy rybiej łuski; występuje w dwóch formach – pęcherzowej i niepęcherzowej.

Rybia łuska dziedziczona z płcią

Objawy pojawiają się wyłącznie u mężczyzn, kobiety mogą być jedynie nosicielkami wadliwego genu. Zmiany skórne mogą pojawiać się na całym ciele. Łuski są grube, maja ciemne zabarwienie i kształt zbliżony do rombów. Ta choroba skóry nasila się z wiekiem. Mogą jej towarzyszyć takie zaburzenia jak: zapalenie rogówki, zaćma, niedorozwój bądź zaniki mięśni, głuchota, skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz zaburzenia płodności.

Rybia łuska wrodzona

Rybia łuska wrodzona obejmuje schorzenia o najcięższej postaci. Wyróżnia się:

• rybią łuskę arlekinową, o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Oprócz zmian na skórze, dzieci już od momentu narodzin mogą mieć zniekształcenia takie jak np. wywinięcie powieki czy wygięcie czerwieni wargowej. Zmiany na skórze prowadzą również do zaburzeń w termoregulacji. Noworodki umierają zwykle wkrótce po przyjściu na świat. Inne nazwy tego schorzenia: rybia łuska płodu, płód arlekina, łuska wrodzona, rybia łuska arlekinowa lub zespół arlekina;
• erytrodermię rybiołuskową suchą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (co oznacza, że nosicielami wadliwego genu muszą być oboje rodziców). Również w tym przypadku zmiany na skórze obecne są od urodzenia. Łuski są drobne, jasne i występują także w zgięciach stawowych i fałdach skórnych. Da się też zauważyć łagodne rogowacenie dłoni i podeszew. Choroba może współwystępować z zaburzeniami neurologicznymi;
• rybią łuskę blaszkowatą klasyczną, również o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zmiany są obecne od urodzenia. Nadmierne rogowacenie naskórka ma postać dużych, wielobocznych, grubych i ciemnych łusek, jest nasilone, pojawia się także w zgięciach stawowych oraz na fałdach skóry. Obserwuje się znaczne rogowacenie dłoni i stóp.

Przyczyny rybiej łuski

Według obecnego stanu wiedzy, jedyną przyczyną pojawiania się chorób zaliczanych do rybiej łuski są mutacje genów. Poszczególne rodzaje tej choroby zależą od tego, w jaki sposób jest dziedziczona, ale również od tego, w których genach doszło do niepożądanych zmian. Mogą one dotyczyć albo genów kodujących białka budujące komórki naskórka, albo tych, na bazie których powstają enzymy sterujące procesami wewnątrzkomórkowymi.

Jak leczyć rybią łuskę? 

Rybia łuska jest chorobą genetyczną i w tej chwili nie znamy sposobu na usunięcie jej przyczyn, a tym samym na wyleczenie. Wszystkie stosowane terapie mają za zadanie złagodzić przebieg tego schorzenia.

W leczeniu miejscowym głównym celem jest pielęgnacja, nawilżanie oraz natłuszczanie skóry. Stosowane są również preparaty o działaniu keratolitycznym, czyli złuszczającym. Do leczenia ogólnego wykorzystuje się retinoidy, czyli substancje, które są pochodną witaminy A. Działają one regulująco na mechanizm rogowacenia naskórka oraz redukują wydzielanie łoju przez gruczoły łojowe. Z kolei dzięki działaniu hamującemu aktywność układu immunologicznego, działają one hamująco na odczyny zapalne pojawiające się w organizmie.